香港基因检测，您的放心选择, 咨询微信:hkydjk2 香港电话:00852-96042865
随著基因检测技术的快速发展，通过基因检测技术辅助疾病诊断在医疗领域中的应用越来越广，其中应用最成熟最具代表性的就是香港无创产前基因检测。但是很多准妈妈在面对这项检测时，不仅不明白这项检测与普通的产前检测（唐筛）有何区别，对于自己是否有必要做这项检测也怀有疑问。今天我们就从唐氏综合症出发，聊聊香港无创产前基因检测。
关于唐氏综合症，准妈妈们普遍的做法是到医院进行传统产检：胎儿颈部透明带（NT）、唐氏综合症筛查（简称唐筛）和羊水穿刺，但是这三种方法的准确率和流产风险率都不相同。
科普小贴士：正常人类每一个体细胞都含有23对(46条)染色体，其中一半（23条）来自父亲，一半、（23条）来自母亲。唐氏综合症患者的病因是第21对染色体多了1条，因为多了1条21号染色体，所以唐氏综合症也称为21三体综合征。唐氏综合征的患者，其实是染色体数目异常的疾病。
1. 唐氏综合症的患儿会给家庭带来怎样的难困?
患有唐氏综合症的孩子最显著的症状是智力比正常小孩低，运动机能也会比正常小孩低。唐氏宝宝有很特殊的面貌，双眼距离较远、眼睛向上斜，通常通过外貌都能辨认。唐氏综合症的患者婴幼儿时期常常患呼吸道感染，若伴有先天性心脏病，通常幼年夭折。有幸存活下来的患儿，15岁时便停止长高，身材矮，智商低。患者只能从事较简单的社会工作，需要人终身监护。因此，一个唐氏患儿的出生对任何一个普通家庭来说，都会带来情感的伤痛和沉重的负担。并且全世界平均每600个新生儿中，就有1个唐氏综合征患儿。因此现在公立医院都提供唐氏综合症的筛查，儘量提早发现并避免这一类染色体病患儿的出生。
2. 唐氏综合症传统产检的流程是怎样的?
孕妈妈在第12周左右会进行第一次产检，通过B超筛査胎儿颈部透明带，就是俗称的照NT，这个颈部透明带就是预估宝宝患唐氏综合症的可能性的一个依据。多数有唐氏综合症的宝宝的颈后透明带（NT）更厚，一般情况下，医生认为NT值大于3毫米都属于异常，颈后透明带越厚，胎儿患唐氏综合症的风险越高。如果NT检查阳性者还需做羊水穿刺以明确诊断。
在第13-16周第二次产检中会进行唐氏筛查：抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险係数，这样可以查出80%的唐氏儿。
如果NT检查阳性者或唐筛高风险的孕妇,需做羊水穿刺以明确诊断。羊水穿刺需要在孕16-24周时，在B超的引导下，医生用一根针穿过妈妈的肚子，抽取10-20ml的羊水，由于羊水内富含胎儿的脱落细胞，可以通过培养羊水，检测胎儿的细胞是否有染色体异常。羊水穿刺可以准确地诊断胎儿是否为唐氏患儿,但是羊水穿刺毕竟是一个手术,不仅仅会给孕妈妈带来不适,更有可能引起流产(风险为0.2%)。
胎儿颈项透明带NT检测和唐氏筛查的结果比较粗略，只能推测胎儿患病的风险。羊水穿刺，虽然较为准确，但是会带来流产风险。直到香港无创产前基因检测NIPT技术的出现，终于给两难的孕妈妈们更好的选择。
3. 香港无创产前基因检测又是怎样检测的呢?
香港无创产前基因检测是通过採集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，採用新一代高通量测序技术并结合生物资讯分析，得出胎儿是唐氏综合症患儿的风险率。对于孕妈妈来说，这个过程就像普通的血常规检测一样，仅仅需要抽取10ml静脉血，而检测的准确率可以达到99.9%以上。
除了唐氏综合症，香港无创产前基因检测还包括18三体综合症，13三体综合症等在内的其他98项疾病检测(例如猫鸣综合症,遗传性唇腭裂症, 天使症候群等等)。不仅检测的项目非常全面,操作简单，准确率非常高，而且最早10周就可以检测，提早让孕妈妈知道宝宝的健康状况，孕期更安心。 |
发表于 2019-11-5 09:46:16
