关于癌症全基因组测序，你了解多少？

小叁岁儿

随着测序技术的飞速发展，应用逐步简便，成本逐渐下降。新一代测序正在进入普通百姓的认知范围，为更多临床及科研客户所接纳及普及应用。而随着临床客户们对新一代测序的认知加深，需求增多，可能寻求新的应用途径，除了客户们熟知的全基因组测序，全外显子组测序，及临床外显子测序(市面上常见的Panel)，还有能够帮助客户实现个性化需求的定制Panel测序。

全基因组测序(Whole Genome Sequencing,WGS)：全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。2001年，科学家们成功完成了人类基因组草图的绘制工作。但当时人类基因组计划技术平台为一代测序，耗资超过30亿美金。如今基于Illumina边合成边测序原理的新一代测序技术，个人全基因组测序的成本已降低至1000美元以内，并且Illumina公司推出的NovaSeq测序仪平台，将在未来实现100美元个人全基因组测序。

全外显子组测序(Whole Exome Sequencing,WES)：是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。由于外显子组测序只需针对外显子区域的DNA即可，比进行全基因组序列测序更简便、经济、高效，其目标区域覆盖度也更高，便于变异检测。

Illumina 提供两种Panel定制服务类型：
1.  自助在线设计工具DesignStudio，其主要功能：
￭  DNA, RNA Expression, RNA Fusion Panel设计
￭  可根据Panel大小，选择TSCA或NRCC技术
￭  支持多种物种
￭  在线自助设计、免费设计，免费且全面的技术支持
￭  自主知识产权，Panel产权归客户所有
￭  不提供实验验证

2.  Concierge 服务：一体化设计、实验验证、分析服务，客户提供目标基因/热点/区域，Illumina 研发团队进行研发。主要优势：
￭  Panel设计
￭  实验验证Panel的效果
￭  Panel优化，根据实验结果对Panel进行优化
￭  提供Panel配套的生物信息服务
￭ 自主知识产权，Panel产权归客户所有
获取更多癌症全基因组测序的技术支持，可访问illumina.com.cn或关注Illumina微信公众号。